Maladia Alzheimer ar putea avea o cauză genetică

Puţin câte puţin, extrem de complicatul puzzle al bolii Alzheimer începe să fie completat. “Cartografia” genelor începe să prindă contur și cu ajutorul celui mai mare studiu epidemiologic internaţional realizat până acum pe marginea acestei boli, desfăşurat în cadrul consorţiului International Genomics of Alzheimer’s Projet, informează cotidianul “La Libre Belgique”.

Studiul intitulat “Sănătatea publică şi epidemiologică moleculară a bolilor asociate îmbătrânirii”, publicat recent în “Nature Genetics” și coordonat de grupul mixt de cercetare Inserm/Institutul Pasteur din Lille/Universitatea Lille Nord, evidențiază 11 “regiuni de genom” asociate cu apariţia acestei boli neorodegenerative şi reperează alte 13 în curs de validare, fapt care reprezintă un salt înainte foarte important, având în vedere că în 2009 au fost identificate “doar” zece gene, misterul continuând să planeze în ceea ce priveşte predispoziţia individuală de a dezvolta această gravă şi frecventă afecţiune.

Referitor la maladia Alzheimer, se cunoaşte că aceasta se caracterizează prin două tipuri de leziuni în creier: pe de o parte, este vorba despre plăcile amiloide, care provin din acumularea extracelulalră a peptidelor în anumite zone ale creierului, iar pe de altă parte este vorba despre degenerescenţe neurofibrilare, care sunt leziuni intraneuronale ce provin de la agregarea anormală, sub formă de filamente, a unei proteine numite “proteina Tau”.

Unele dintre noile gene recent identificate confirmă ipotezele deja avansate cu privire la rolul plăcilor amiloide şi al proteinei Tau. De asemenea, rolul răspunsului imun şi al inflamaţiei, dezvăluit în studii precedente, este întărit şi de această cercetare.

În acelaşi timp, cele 11 gene asociate deschid noi piste. Dacă implicarea sistemului imunitar în dezvoltarea maladiei a fost deja confirmat, cercetătorii au scos în evidenţă o regiune de genom asociată altor două boli neurodegenerative: scleroza în plăci şi boala Parkinson. Astfel, notează autorii noului studiu, “o altă legătură a putut fi făcută cu locusul SLC24A4, care codează o proteină implicată în dezvoltarea irisului şi în varierea culorii părului şi pielii, fiind asociată cu riscul de hipertensiune arterială”.

Continuarea, aici.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s